Seltene Erkrankungen

Nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in Europa dürfen ein bestimmtes Krankheitsbild aufweisen, damit eine Erkrankung als „selten“ kategorisiert werden kann. Weltweit gibt es davon aber über 6.000 Krankheiten. Damit ist fast jede fünfte Erkrankung eine „seltene“. Schätzungen gehen davon aus, dass allein in Deutschland in etwa jeder Zwanzigste selbst Betroffene oder Betroffener ist. Exakt ist das nicht zu bestimmen, denn manche Erkrankungen bleiben bei den Betroffenen unerkannt. Erkennt man sie hingegen doch, sind sie in den allermeisten Fällen genetisch bedingt und können bereits früh im Lebensalter entdeckt werden. Andere wiederum entwickeln sich erst im Erwachsenenalter, können lebensbedrohlich sein oder zur Invalidität führen. In der Regel verlaufen die Krankheiten chronisch, womit die Betroffenen auf eine dauerhafte ärztliche Betreuung angewiesen sind. Der Weg von der Diagnose zur Therapie, sofern es überhaupt eine gibt, ist mitunter lang, schwierig und kräftezehrend – für die Betroffenen selbst und für die Angehörigen.

Seltene Krankheiten sind häufig schlecht erforscht und es fehlt in der Regel an einer spezifischen, auf die Erkrankung gerichtete Medikation oder Behandlungsform. Denn die „breite geografische Verteilung der Patienten und Wissenschaftler, die sich mit Seltenen Erkrankungen befassen, und die kleinen Patientengruppen, erschweren die Durchführung klinischer Prüfungen und Zulassungsprozesse.“ (vgl. vdek) Umso wichtiger sind die Organisationen, die sich auf den verschiedenen Ebenen der Politik, Medizin und Wissenschaft um die Belange der Betroffenen kümmern und ihnen damit eine Lobby bieten.

Auf dem zentralen Informationsportal über Seltene Erkrankungen können durch ein europaweites Suchverzeichnis qualitätsgesicherte Informationen zu Seltenen Erkrankungen erhalten werden. Eine Übersicht der Zentren für Seltene Erkrankungen in ganz Europa gibt es im SE-Atlas. Die Zentren dienen Betroffenen als Anlaufstelle. Weitere Informationen gibt es zudem auf der Seite des Bundesgesundheitsministeriums.