Selten, aber nicht vergessen - Tag der Seltenen Erkrankungen

Der Beginn eines Regenbogens, ein 10 €-Rubbellos-Gewinn, der Aufstieg der Lieblingsmannschaft, ein Wintertag im Spätsommer, ein Lob vom Chef… Alles Dinge, die uns nur äußerst selten im Leben begegnen. Mit dem 29. Februar ergeht es uns ganz ähnlich, wenngleich der Schaltjahrestag regelmäßig wiederkehrend ein ganz besonderer ist. Denn im vergangenen Jahr fiel auch der „Tag der Seltenen Erkrankungen“ auf ebendiesen – und im Jahr 2021 auf den heutigen Sonntag. Das sollte Anlass genug sein, sich diesem Thema zu widmen.

Nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in Europa dürfen ein bestimmtes Krankheitsbild aufweisen, damit eine Erkrankung als „selten“ kategorisiert werden kann. Weltweit gibt es davon aber über 6.000 Krankheiten.1 Damit ist fast jede fünfte Erkrankung eine „seltene“. Schätzungen gehen davon aus, dass allein in Deutschland in etwa jeder Zwanzigste selbst Betroffener ist. Exakt ist das nicht zu bestimmen, denn manche Erkrankungen bleiben bei den Betroffenen unerkannt. Erkennt man sie hingegen doch, sind sie in den allermeisten Fällen genetisch bedingt und können bereits früh im Lebensalter entdeckt werden. Andere wiederum entwickeln sich erst im Erwachsenenalter, können lebensbedrohlich sein oder zur Invalidität führen. In der Regel verlaufen die Krankheiten chronisch, womit die Betroffenen auf eine dauerhafte ärztliche Betreuung angewiesen sind. Der Weg von der Diagnose zur Therapie, sofern es überhaupt eine gibt, ist mitunter lang, schwierig und kräftezehrend – und das nicht nur für die Betroffenen. So wie im Falle der Familie Ferraro aus Italien.2 Als nach der Entbindung des zweiten Kindes die Mutter aufgrund einer Einblutung in den Hirnstamm in ein vermeintliches (Wach-)Koma fällt, machen die zuständige Ärzte dem Ehemann keine Hoffnung auf ein Überleben seiner Frau. Medizinisch zunächst abgeschoben, gab Luigi seine Hoffnung nicht auf, kümmerte sich um die Verlegung seine Partnerin und gewann zunehmend das Gefühl, dass sie eigentlich bei vollem Bewusstsein sei. Und er sollte Recht behalten. Doch das Locked-in-Syndrom (LIS), also die vollständige Lähmung aller willkürlichen Muskeln in allen Teilen des Körpers außer den Muskeln, die die Bewegung der Augen kontrollieren, wurde erst nach fünf Monaten festgestellt. Daniela Ferraro war also während dieser Zeit - völlig unbemerkt - bei klarem Verstand, wenn über sie gesprochen oder Untersuchungen an ihr durchgeführt wurden. Allerdings konnte sie weder sprechen, noch war sie bewegungsfähig. Eine Heilung und eine allgemein anerkannte Behandlungsmethode gibt es nicht. Ganz ähnlich verhält es sich bei dem Thema Kunstlicht-Unverträglichkeit hinsichtlich der Heilungs- und Behandlungsmöglichkeiten. Zwar ist diese Seltene Erkrankung in der Wissenschaft, Medizin und Politik auf verschiedenen Ebenen durchaus umstritten. Auch mag es bei Vielen auf wenig Verständnis stoßen, wenn davon die Rede ist, man könne blaues oder „falsches“ Licht nicht vertragen. Nichtsdestotrotz gibt es zunehmend Betroffene, die unter dem Einfluss von Kunstlicht auf verschiedene Art zu leiden haben.3 Ihnen ist mit einem Ignorieren des Phänomens durch wissenschaftliche und medizinische Expert*innen in keiner Weise geholfen, nur weil es nicht mess- oder erklärbar sei. Denn für die Betroffenen ist das Empfinden, das Leid oder der Schmerz ganz real.

Beide außergewöhnlichen, seltenen Beispiele gehen im Kern auf eine besondere Schieflage im Gesundheitssystem zurück: seltene Krankheiten sind häufig schlecht erforscht und es fehlt in der Regel an einer spezifischen, auf die Erkrankung gerichtete Medikation oder Behandlungsform. Denn die „breite geografische Verteilung der Patienten und Wissenschaftler, die sich mit Seltenen Erkrankungen befassen, und die kleinen Patientengruppen, erschweren die Durchführung klinischer Prüfungen und Zulassungsprozesse.“4 Umso wichtiger sind die Organisationen, die sich auf den verschiedenen Ebenen der Politik, Medizin und Wissenschaft um die Belange der Betroffenen kümmern und ihnen damit eine Lobby bieten – auch wenn diese noch so klein erscheinen mag. Auch die Landeskontaktstelle Selbsthilfe Sachsen (LAKOS) bietet solche Möglichkeiten, vermittelt Betroffene und fördert den landesweiten Austausch. Weiterführende Stellen, Organisationen und hilfreiche Informationen finden sich untenstehend. Für weitere Fragen und Interessen steht die LAKOS gern zur Verfügung.

 

Weiterführende Informationen (Auswahl):

Allianz Chronischer Erkrankungen: https://www.achse-online.de/de/

Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: https://www.namse.de/

EURORDIS-Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/de/

Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen: https://www.se-atlas.de/

www.nakos.de/data/betroffene-suchen-betroffene-gemeinsame-themenliste.pdf

Einzelnachweise:

1 vgl.: Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:

www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/ueber-seltene-erkrankungen


2 vgl.: EURORDIS-Rare Diseases Europe:
https://www.eurordis.org/de/content/mit-den-augen-sprechen-locked-syndrom
3 vgl.: Selbsthilfe-Initiative Lichtgesundheit:
https://lichtgesundheit.jimdofree.com/wir-stellen-uns-vor/   

4 vgl.: Pfitzer Deutschland:

www.pfizer.de/fileadmin/content/pfizer.de/pdf/service/uebersicht/Rare_Disease_Allg_Factsheet_A4_SCREEN_final.pdf, Seite 2.

 

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